;
home
user-header

                        
                        
Возникновение аутизма определяется сотнями случайных мутаций
11 июня 2011 г., 15:08 710

Многолетний анализ ДНК больных аутизмом и их родственников привёл к обескураживающему результату: возникновение аутизма определяется сотнями случайных ненаследуемых мутаций! А это значит, что ни предсказать, ни разработать общий способ лечения для аутизма практически невозможно.

Тест на аутизм; больные аутизмом не могут «читать по лицу»: они не в состоянии отличить одно выражение от другого. (Фото Annabella Bluesky.)

Масштабное исследование, имевшее целью определить генетические предпосылки развития

аутизма, принесло неожиданные, обескураживающие результаты. В трёх статьях, вышедших в журнале

Neuron (

1,

2,

3), их авторы утверждают, что причиной аутизма могут быть несколько сотен случайных мутаций, раскиданных по различным генам.

Аутизм — психическая болезнь, которую трудно диагностировать, и ещё труднее предсказать её появление. Самый общий признак расстройств аутистического спектра — это нарушение социальных функций психики, отвечающих за общение и вообще взаимодействие с другими людьми. Считается, что у аутизма есть «наследственная предрасположенность», что в 90% случаев аутисты получили от родителей некие генетические дефекты, приведшие к этому расстройству. Но все поиски наследуемых генетических дефектов, которые могли бы хоть как-то объединить огромное число аутистов, не приносили никаких результатов.

В 2007 году Майкл Виглер и его коллеги из

Лаборатории в Колд-Спринг-Харборе (США) показали, что примерно в половине случаев аутизма виноваты так называемые спонтанные мутации, которые не были унаследованы человеком от родителей, а возникли у него случайно в течение жизни. Последующий анализ генома 996 пациентов продемонстрировал огромное число мутационных

дупликаций (удвоений участка ДНК) и

делеций (вырезаний участка ДНК), которые обнаруживались внутри многих и многих генов.

Чтобы точнее проанализировать расположение и характер «аутичных» мутаций, исследователи объединили свои силы с

Йельским университетом и предприняли анализ генома более чем у 1 000 пациентов с аутистическими расстройствами и членов их семей, которые от подобных проблем с психикой не страдали. Целью было обнаружить именно спонтанные, не унаследованные от родственников мутации.

В результате удалось обнаружить по меньшей мере 130 позиций в геноме, мутации в которых повышали риск развития аутизма. (По словам Майкла Виглера, более полный анализ полученных результатов легко может увеличить число таких «горячих точек» до 400.) Такое чудовищное количество генетических дефектов, участвующих в развитии аутистических расстройств, ставит крест на попытках выработать некую общую терапию, которая могла бы помочь большинству больных. В то же время эти мутации обнаружили склонность появляться в определённом сегменте 7-й хромосомы. Считается, что повреждения этой части хромосомы влекут за собой развитие

синдрома Вильямса-Бойрена, одним из признаков которого (помимо лёгкой умственной недоразвитости) называют гиперобщительность. Это косвенным образом подтверждает результаты нынешних исследований: аутизм характеризуется отклонениями в социальном поведении, и логично было бы предположить, что «аутичные» мутации будут обнаруживаться в той части генома, которая влияет на социальные функции высшей нервной деятельности.

Исследователи предприняли попытку смоделировать единую «сеть» из генов, в которых обнаружились пресловутые мутации. Как и ожидалось, бóльшая часть таких генов оказалась вовлечена в процессы, сопровождающие образование и функционирование синапсов — контактов между нервными клетками, чрезвычайно важных структурных элементов в передаче нервного импульса. Генетическая сеть, определяемая взаимоотношениями между этими генами, невероятно сложна, что делает весьма сомнительной возможность использования такой модели для предсказания появления и развития аутизма, не говоря уже об определении специфических симптомов.

Тем не менее один любопытный результат учёным удалось получить. Выяснилось, что для развития аутизма у девочек необходимо внести мутации в гораздо большее число генов, чем у мальчиков. Это объясняет загадочный факт, который давно не давал покоя психологам и психиатрам: у девочек аутистические расстройства определяются в четыре раза реже. Может, в этом и следует искать спасение от непонятного, но весьма тягостного психического расстройства? Нужно только узнать, как женскому мозгу удаётся сопротивляться развитию аутизма.

Подготовлено по материалам

Nature News.

Компьюлента

Нравится
это шутка, да?
Структурируем недовольство
Как я потерял и нашел айфон (детективная история)
  • 11 июня 2011 г., 15:38

    Считается, что повреждения этой части хромосомы влекут за собой развитие синдрома Вильямса-Бойрена, одним из признаков которого (помимо лёгкой умственной недоразвитости) называют гиперобщительность.
    :0
     
  • Аноним
    20 ноября 2011 г., 13:44
    Дурные учёные всё ещё ищут причину в генах. А почему вдруг с 40-50-х годов в мире резко и неуклонно возрастает заболеваемость аутизмом - гены мутируют, да?
     
    Аноним
    • Аноним
      20 ноября 2011 г., 14:10
      Вполне возможно, что с 40-50 ых гг начали активно исследовать эту проблему, и люди стали чаще показывать своих детей врачам. Ведь раньше любое нарушение в развитии называлось одним словом - дебил. Ну или немощность, скорбность ума. Та же самая дислексия попросту называлась тупостью. А сейчас - дислексия, заболевание... Подпись: Лубутен
       
      Аноним
  • Аноним
    20 ноября 2011 г., 13:46
    Это просто охренительно научный результат - у тысячи исследуемых нашли 130 разных мутаций. Что-то мне подсказывает, что если взять тысячу здоровых людей, то у них будет приблизительно столько же мутаций обнаружено. Неужели из этого нельзя сделать вывод, что причина аутизма не в генах, а в чём-то другом? Тупые упёртые учные :)
     
    Аноним
  • 20 ноября 2011 г., 13:47
    Ой, это я писал выше, забыл авторизоваться