;
home
user-header

                        
                        
Возникновение аутизма определяется сотнями случайных мутаций
11 июня 2011 г., 15:08 768

Многолетний анализ ДНК больных аутизмом и их родственников привёл к обескураживающему результату: возникновение аутизма определяется сотнями случайных ненаследуемых мутаций! А это значит, что ни предсказать, ни разработать общий способ лечения для аутизма практически невозможно.

Тест на аутизм; больные аутизмом не могут «читать по лицу»: они не в состоянии отличить одно выражение от другого. (Фото Annabella Bluesky.)

Масштабное исследование, имевшее целью определить генетические предпосылки развития

аутизма, принесло неожиданные, обескураживающие результаты. В трёх статьях, вышедших в журнале

Neuron (

1,

2,

3), их авторы утверждают, что причиной аутизма могут быть несколько сотен случайных мутаций, раскиданных по различным генам.

Аутизм — психическая болезнь, которую трудно диагностировать, и ещё труднее предсказать её появление. Самый общий признак расстройств аутистического спектра — это нарушение социальных функций психики, отвечающих за общение и вообще взаимодействие с другими людьми. Считается, что у аутизма есть «наследственная предрасположенность», что в 90% случаев аутисты получили от родителей некие генетические дефекты, приведшие к этому расстройству. Но все поиски наследуемых генетических дефектов, которые могли бы хоть как-то объединить огромное число аутистов, не приносили никаких результатов.

В 2007 году Майкл Виглер и его коллеги из

Лаборатории в Колд-Спринг-Харборе (США) показали, что примерно в половине случаев аутизма виноваты так называемые спонтанные мутации, которые не были унаследованы человеком от родителей, а возникли у него случайно в течение жизни. Последующий анализ генома 996 пациентов продемонстрировал огромное число мутационных

дупликаций (удвоений участка ДНК) и

делеций (вырезаний участка ДНК), которые обнаруживались внутри многих и многих генов.

Чтобы точнее проанализировать расположение и характер «аутичных» мутаций, исследователи объединили свои силы с

Йельским университетом и предприняли анализ генома более чем у 1 000 пациентов с аутистическими расстройствами и членов их семей, которые от подобных проблем с психикой не страдали. Целью было обнаружить именно спонтанные, не унаследованные от родственников мутации.

В результате удалось обнаружить по меньшей мере 130 позиций в геноме, мутации в которых повышали риск развития аутизма. (По словам Майкла Виглера, более полный анализ полученных результатов легко может увеличить число таких «горячих точек» до 400.) Такое чудовищное количество генетических дефектов, участвующих в развитии аутистических расстройств, ставит крест на попытках выработать некую общую терапию, которая могла бы помочь большинству больных. В то же время эти мутации обнаружили склонность появляться в определённом сегменте 7-й хромосомы. Считается, что повреждения этой части хромосомы влекут за собой развитие

синдрома Вильямса-Бойрена, одним из признаков которого (помимо лёгкой умственной недоразвитости) называют гиперобщительность. Это косвенным образом подтверждает результаты нынешних исследований: аутизм характеризуется отклонениями в социальном поведении, и логично было бы предположить, что «аутичные» мутации будут обнаруживаться в той части генома, которая влияет на социальные функции высшей нервной деятельности.

Исследователи предприняли попытку смоделировать единую «сеть» из генов, в которых обнаружились пресловутые мутации. Как и ожидалось, бóльшая часть таких генов оказалась вовлечена в процессы, сопровождающие образование и функционирование синапсов — контактов между нервными клетками, чрезвычайно важных структурных элементов в передаче нервного импульса. Генетическая сеть, определяемая взаимоотношениями между этими генами, невероятно сложна, что делает весьма сомнительной возможность использования такой модели для предсказания появления и развития аутизма, не говоря уже об определении специфических симптомов.

Тем не менее один любопытный результат учёным удалось получить. Выяснилось, что для развития аутизма у девочек необходимо внести мутации в гораздо большее число генов, чем у мальчиков. Это объясняет загадочный факт, который давно не давал покоя психологам и психиатрам: у девочек аутистические расстройства определяются в четыре раза реже. Может, в этом и следует искать спасение от непонятного, но весьма тягостного психического расстройства? Нужно только узнать, как женскому мозгу удаётся сопротивляться развитию аутизма.

Подготовлено по материалам

Nature News.

Компьюлента

Нравится
  • 11 июня 2011 г., 15:38

    Считается, что повреждения этой части хромосомы влекут за собой развитие синдрома Вильямса-Бойрена, одним из признаков которого (помимо лёгкой умственной недоразвитости) называют гиперобщительность.

    :0

     
  • Аноним
    20 ноября 2011 г., 13:44

    Дурные учёные всё ещё ищут причину в генах.

    А почему вдруг с 40-50-х годов в мире резко и неуклонно возрастает заболеваемость аутизмом - гены мутируют, да?

     
    Аноним
    • Аноним
      20 ноября 2011 г., 14:10

      Вполне возможно, что с 40-50 ых гг начали активно исследовать эту проблему, и люди стали чаще показывать своих детей врачам. Ведь раньше любое нарушение в развитии называлось одним словом - дебил. Ну или немощность, скорбность ума. Та же самая дислексия попросту называлась тупостью. А сейчас - дислексия, заболевание...

      Подпись: Лубутен

       
      Аноним
  • Аноним
    20 ноября 2011 г., 13:46

    Это просто охренительно научный результат - у тысячи исследуемых нашли 130 разных мутаций.

    Что-то мне подсказывает, что если взять тысячу здоровых людей, то у них будет приблизительно столько же мутаций обнаружено.

    Неужели из этого нельзя сделать вывод, что причина аутизма не в генах, а в чём-то другом? Тупые упёртые учные :)

     
    Аноним
  • 20 ноября 2011 г., 13:47

    Ой, это я писал выше, забыл авторизоваться