home
user-header

                        
                        
FAR
Текущие новости по генетическому проекту
30 октября 2012 г., 23:09 в Author.Ykt.Ru 1657

Предистория:

первый пост: http://dnevniki.ykt.ru/FAR/507200

статья в ЯВ: http://dnevniki.ykt.ru/FAR/508285

новости на 5 октября: http://dnevniki.ykt.ru/FAR/508056

Новости на 30 октября:

1. На счете доктора Н.Р. Максимовой в Алмазэргиенбанке собрано 177 447 рублей. Из новых пожертвований: 50 000 рублей - ИП Киприянов А.В. (компания Ректайм), 1000 рублей - Данилова О.А., 500 рублей - Фролова Мария Викторовна. На Купоне акция завершена, всего купили 748 купонов, что составило сумму в 37 400 рублей (ники опубликуем на днях). Вместе с сахаинтернетовскими 200 т.р. всего за месяц собрано 414 847 рублей. Неплохо! Спасибо! Сбор пожертвований продолжается по следующим реквизитам:

Акционерный коммерческий Банк "Алмазэргиэнбанк", Открытое Акционерное Общество

ИНН 1435138944

БИК 049805770

Кор/счет 30101810300000000770

Транзитный счет 47422810900000000029

л/счет 42306810703001200489

Максимова Надежда Романовна

Назначение платежа: для обследования больных с наследственными болезнями обмена (НБО)

2. Наконец-то Надежде Романовне пришел ответ профессора Рупара из Канады. Он ждет общего счета на обследование биохимическим методом и на случай пользования комнатой Скорой помощи и на случай госпитализации от Клиники. И пока не получит этой информации не сможет оформить приглашение. И еще один момент - доктор Прасад, коллега профессора Рупара  и эксперт  по обменным заболеваниям, в данное время уехала на 1, 5 месяца и поэтому ехать в ее отсутствие не имеет смысла. Таким образом, все еще ждем информации по точной сумме от профессора Рупара.

 3. Состояние  ребенка остается стабильно тяжелым, иногда повышается температура. Пока не нормализуется состояние везти нельзя. Наши врачи выслали кровь на обследование в лабораторию наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра (МГНЦ, город Москва). Это единственная лаборатория, которая занимается диагностикой наследственных болезней обмена. В предыдущих случаях точный диагноз к сожалению, не был выставлен, хотя обследование проводилось в той же лаборатории неоднократно. Может, что-то получится в этот раз? Направлены выписки  ребенка для обследования в три федеральных центра в городе Москва.

 

Далее информация в более научных терминах от Н.Р.Максимовой:

У ребенка подозревается наследственное обменное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН). В настоящее время в этой группе насчитывается боле 40 заболеваний. Все заболевания возникают в результате дефекта в белках лизосомных. Информация с сайта Лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра   http://labnbo.narod.ru/

Сроки манифестации и тяжесть ЛБН варьируют, что определяется генетической гетерогенностью, физиологической значимостью пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в которой мутантный белок функционирует. При наличии выраженного клинического полиморфизма (инфантильные, ювенильные, взрослые формы) все ЛБН характеризуются прогредиентным течением и в большинстве своем приводят к ранней инвалидизации и преждевременной смерти (начиная с неонатального периода и старше). Лишь немногие формы ЛБН характеризуются близкой к норме продолжительностью жизни. Молекулярные механизмы этиопатогенеза ЛБН сходны. Все они обусловлены мутациями структурных генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза таких макромолекул клетки, как гликозаминогликаны, гликолипиды, гликопротеины. Мутации соответствующих генов могут нарушать синтез, созревание или транспорт самих лизосомных ферментов, белков-активаторов, солюбилизирующих нерастворимые субстраты (гликолипиды), белка, стабилизирующего некоторые лизосомные ферменты, белков, контролирующих транспорт субстратов, подлежащих гидролизу. Патогенетическим следствием мутаций является внутрилизосомное накопление негидролизованного субстрата блокированной ферментной реакции. Это сопровождается увеличением числа лизосом в клетках тканей-мишеней (морфологически выявляются «пенистые» клетки), нарушением нормального функционирования клеток и клеточной гибелью. Чем сильнее нарушена мутацией функция фермента, тем быстрее наступает гибель клеток в тканях-мишенях, тем быстрее прогрессирует заболевание (инфантильные формы). Тип наследования большинства ЛБН -аутосомно-рецессивный, только болезнь Фабри и болезнь Хантера наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу.

На фоне выдающихся успехов последнего десятилетия в области лечения многих групп наследственных болезней обмена успехи в каузальной терапии ЛБН выглядят пока достаточно скромно. Это - пересадка костного мозга при единичных нозологических формах, которые не сопровождаются поражением ЦНС, и заместительная ферментотерапия болезни Гоше, тип 1. Очевидно, что в течение ближайших 10 лет методы заместительной ферментотерапии будут разработаны для всех ЛБН, не сопровождающихся поражением ЦНС, и менее определенными являются перспективы генотерапии. Однако существующие и разрабатываемые методы каузальной терапии ЛБН вряд ли будут доступны российским больным в течение ближайшего будущего. Главную роль в борьбе с этими тяжелыми инвалидизирующими расстройствами в России, как и многих других странах, играют методы профилактики.

Профилактика заключается в предотвращении рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями  доступными методами диагностики ( биохимическими, молекулярно-генетическими).

В данном случае необходимо:

1.    Поставить точный диагноз  с помощью биохимического метода ( определить нарушение функции определенного фермента).

2.    Провести поиск мутации в гене, вызывающего данное заболевание с помощью молекулярно-генетического анализа ( секвенирование, полногеномное секвенирование и.т.д.).

3.    Диагностика здоровых гетерозиготных носителей в популяции и в отягощенных семьях с помощью молекулярно-генетических методов (поиск мутации ). Затем проведение пренатальной (дородовой ) диагностики в семье для выявления мутации  у плода.

Популяционный скрининг  гетерозиготного носительства редких наследственных заболеваний позволяет снизить частоту заболевания в регионе на 65-85%. Например, в популяции евреев Ашкенази с 1969 года проводится скрининг на гетерозиготное носительство болезни Тея-Сакса вместе с пренатальной диагностикой, в популяции на Кипре и в Сардинии - на В-талассемию.

Рождение ежегодно 2-3 якутских детей с одним и тем же наследственным заболеванием говорит о том что частота этого заболевания в популяции высокая и частота гетерозиготного носительства среди здоровой якутской популяции оставляет 1 на 30 .

 

#Социалка

  • 31 октября 2012 г., 06:55
    patribut   Пожаловаться

    получается каждый 30-й якут является носителем данной мутации. Соответственно по теории вероятности вероятность рождения больных детей составляет 1 к 900. Верно?

    • 31 октября 2012 г., 15:14
      Los_conde   Пожаловаться

      якуты делятся на племена или так называемые  на улусные рода....

      осталось выяснить какие из этих племен в результате брачных  или половых связей  плодят  мутационных детей....

      например,связь мегинокангалассца   с  сунтарской   девушкой даст  мутацию или нет ?

      я всегда подозревал  в болезни молодых  их   родовое  отношение к разным  якутским  племенам,предрасположенным конкретным  болезням....

      например,я   никогда  не взял бы в жену девушку из Вилюйских групп....

      там,как известно,болеют вилюйским энцефалитом...т.е.проказой...

  • 31 октября 2012 г., 07:46
    HALAN   Пожаловаться

    Очевидно, что в течение ближайших 10 лет методы заместительной ферментотерапии будут разработаны для всех ЛБН, не сопровождающихся поражением ЦНС

    А в нашем случае как?

  • 2 ноября 2012 г., 17:46
    osmn   Пожаловаться

    вот фото и статья про ребенка,которого готовят для поездки в Канаду  http://sakhapress.ru/archives/104172

Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться
с помощью аккаунта в соц.сети
Включите премодерацию комментариев
Все комментарии к этому посту будут опубликованы только после вашего подтверждения. Подробнее о премодерации