home
user-header

                        
                        
FAR
Новости по генетическому проекту на 24 марта 2013 г.
24 марта 2013 г., 14:55 в Author.Ykt.Ru 11439

Предистория:

http://dnevniki.ykt.ru/FAR/507200

http://dnevniki.ykt.ru/FAR/508285

http://dnevniki.ykt.ru/FAR/508056

http://dnevniki.ykt.ru/FAR/510204

В конце прошлого и начале этого года шла работа по отправке анализов в Университет Кембриджа в Великобритании, в котором проекту оказывает поддержку Елена Викторовна Павлова, координирующая деятельность по диагностике неизвестного заболевания в этом университете, при организационной поддержке Марины Тарасовны Десяткиной из Канады, Веры Соловьевой из Саха-Диаспоры, врачей НЦМ. Ими была проведена значительная работа по согласованию вывоза анализов из страны, это оказалось не таким простым делом, много документов, формальностей, требований. Наконец недавно все было оформлено и получилось отправить анализы в лабораторию, со второй попытки. Первая не удалась - пробы испортились по дороге.

Параллельно, в виду отсутствия ответа от университета Лондона в Канаде, Надежда Романовна Максимова нашла еще один вариант в Японии, в университете Осаки, где договорились привезти ребенка на анализы, с дальнейшим диагностическим исследованием. Надо отметить, что японские ученые согласились все сделать бесплатно. Айсенчик в конце года был простужен и не его получалось вывезти, но в феврале наконец они смогли слетать в Осаку:  ребенок, с мамой Кристиной и в сопровождении Надежды Романовны, где сдали все необходимые анализы. Проведение исследования в двух университетах повышает вероятность правильной диагностики, с последующим определением мер по лечению и профилактике болезни.

Из Японии пока ждем результатов исследования, из Великобритании вчера поступили промежуточные результаты, привожу их ниже. Пока точного и однозначного диагноза нет, но сделан еще один шаг в борьбе с этим заболеванием. Буду публиковать новости по мере поступления.

Еще раз благодарим всех меценатов, принявших участие в сборе средств, и средства которых позволяют вести эту сложную работу.

Ниже текст от Елены Павловой:

Елена Викторовна Павлова, кандидат медицинских наук. Проходила аспирантуру в гепатологическом отделении Научного Центра Здоровья Детей РАМН, Защитила кандидатскую диссертацию под руководством Академика РАМН А.А. Баранова (2004).

Научные направления: наследственные метаболические заболевания, лизосомные заболевания, трансплантация печени.

Елена Павлова проводила работу по организации помощи детям с редким заболеванием болезнью Гоше в России на базе НЦЗД РАМН. Впервые в России проводила внедрение ферменто-заместительной терапии у пациентов с лизосомной болезнью Гоше.

В 2005 по приглашению выдающегося ученого в области лизосомных заболеваний Профессора Т.M Cox поступила на работу в Университет Кембриджа для продолжения научного исследования. В лаборатории профессора TM Cox проводятся инновационные исследования в области лизосомных болезней, включая разработку методов генной инженерии в лечении редких лизосомных заболеваний.

Информация по исследованию

Получены первичные результаты исследований, проводимых в лабораторий Университета Кембриджа и Великобритании. Учитывая клинические проявления и изменения в анализах крови и мочи, мы предполагаем редкое заболевание, связанное с нарушением работы лизосом.

Лизосомные ферменты ответственны за расщепление метаболитов в органеллах клеток (лизосомах) и являются необходимыми для нормальной жизнедеятельности клеток. В случае дефектов в работе лизосомных ферментов возникают ситуации когда при недостаточности ферментов или нарушенном поступлении этих ферментов в клетку происходит накопление метаболитов в организме и вызывает структурные и функциональные нарушения клеток, тканей и органов.

Для дальнейшего уточнения в лаборатории Университета Кембриджа мы проводим исследование c культурой фибробластов Айсена и в ближайшее время мы сможем более точно установить причину дефекта.

На данном этапе мы определяем тип заболевания и устанавливаем генетическую причину в генах, ответственных за подобное нарушение.

Дополнительная информация:

В настоящее время исследования проводятся всего в нескольких клиниках мира, включая нашу. В зависимости от дефекта в специфических лизосомных ферментах выделяется несколько типов лизосомных заболеваний. В мире проведено несколько попыток трансплантации костного мозга и гематопоэтических стволовых клеток, но пока не удалось получить хорошего эффекта.  Однако эти варианты лечения также можно рассматривать.   

Одним из методов патогенетического лечения является ферменто-заместительная терапия, другими словами парантеральное (внутривенное) введение рекомбинантного белка (лизосомного фермента).

Пациентам необходимо постоянное пополнение недостающего или нефункционирующего фермента. Следует отметить что эта терапия совершила революционный прорыв в лечении данной группы заболеваний.

В настоящее время доступно лечение следующих типов мукополисахаридозов:

МПС I Синдром  Hurler

Ферментный препарат Алдуразим

МПС II Синдром Hunter  

Ферментный препарат Элапраза

МПС III Синдром Sanfilippo

Получены результаты преклинического исследования. Проводится клиническое испытание препарата Генистеин.

МПС IVА Синдром Morquio

Проводится клиническое испытание. Лицензирование ожидается в конце 2013 или 2014 г.

МПС VI Синдром  Maroteaux-Lamy

Ферментный препарат Наглазим

Данная терапия  успешно применяется во многих странах и в России. В России в Научном Центре Здоровья Детей в отделении психоневрологии проводится ферментно-заместительная терапия несльких МПС.

В России зарегистрированы препараты :

ларонидаза (альдуразим) – при МПС тип I (синдром  Hurler),

идурсульфаза (элапраза) – при МПС тип II (болезнь Hunter),

галсульфаза (наглазим) – при МПС тип VI (синдром Maroteaux-Lamy).

Разработаны протоколы ведения данных пациентов и стандарты специализированной медицинской помощи при мукополисахаридозах.

Пренатальная диагностика помогает установить диагноз плода внутриутробно, в семье с установленным дефектом. Проведение массового скрининга - достаточно крупная инвестиция и тем более в области лизосомных заболеваний, когда биохимический анализ затруднен и нестандартизирован и не позволяет с 100% уверенностью определить патологию внутриутробно.

Прерывание беременности - это индивидуальное решение каждой семьи, врачи не имеют право диктовать.

Данные популяционного скрининга применять в медицине можно только с получения разрешения Этического комитета, так как в этом случае надо иметь согласие здоровых людей (гетерозиготных носителей мутаций) на такое исследование  и на использование их генетической (личной) информации. Все это может вызвать огромные социальные, бытовые и психологические последствия  как в жизни общества так и отдельно взятого человека, и которые некорректно решать только на основании данных генетических исследований.

В работе с генетическими заболеваниями рекомендуется придерживаться крайне осторожной тактики и думать о ранах и о необратимых последствиях, которые мы (врачи и ученые) можем спровоцировать в жизни людей.

С уважением,

Елена Павлова

#Социалка

  • 24 марта 2013 г., 15:32
    Сур Бере   Пожаловаться

    А как удалось вывезти биоматериалы? По закону это запрещено или есть исключения для научных исследований?

    PS О запрете узнал из этой статьи, думаю многим будет любопытно узнать о своем геноме. :)

  • 24 марта 2013 г., 18:24
    некуцый   Пожаловаться

    караул! гены якутов продают иностранцам и фар клавный продавец.

  • 25 марта 2013 г., 05:03
    patribut   Пожаловаться

    так получается эта болезнь один из типов мукополисахаридоза неизвестной науке?или просто похоже на мукополисахаридоз?

    • Автор
      25 марта 2013 г., 10:30
      FAR   Пожаловаться

      скорее всего болезнь известна науке, хоть и очень редкая, и известны способы лечения и профилактики

      задача - определить, что это за болезнь

  • 25 марта 2013 г., 11:59
    Peabody   Пожаловаться

    Действительно первый шаг сделан! Это радует.

    Плохо что у нас медицина почти не может помочь страдающим орфанными заболеваниями.

Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться
с помощью аккаунта в соц.сети
Включите премодерацию комментариев
Все комментарии к этому посту будут опубликованы только после вашего подтверждения. Подробнее о премодерации