home
user-header

                        
                        
суета вокруг Марфана
22 ноября 2017 г., 10:27 973

 

 фото с интернета


Забавная история случилась в конце этого лета. Жена читала какую-то художественную книжку, в которой описывался парень, худой, с длинными тонкими пальцами, высокий, с плохим зрением. И как выяснялось этот парень был болен синдромом Марфана. В книге он умирает от разрыва аорты  возрасте 33 лет.

В общем этот чувак был чертовки похож на меня. Поднялась паника. И мне был поставлен диагноз- синдром Марфана. Ну, как поставлен жена и родители просто сказали "по-любому у тебя Марфан, беги скорей в поликлинику!!!"

 

Что такое синдром Марфана- это  аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. В общем такая мутация, при которой белок фибриллин-1, работает неправильно (синтезируется но мало) и это приводит к следующим последствиям:

1. Паутинные пальцы (арахнодактилия)

фото с сайта: https://yandex.ru/images/search?text=%D0%B0%D1%80%D0%B0%D1%85%D0%BD%D0%BE%D0%B4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%BB%D0%B8%D1%8F&img_url=http%3A%2F%2Fpresent5.com%2Fdocs%2F453_om_sagidenova_a._images%2F453_om_sagidenova_a._98.jpg&pos=9&rpt=simage

 

2. Наличием высокого аркообразного неба (так называемое готическое небо);

3. Удлиненные трубчатые кости, гиперподвижность суставов;

4. Астенический тип телосложения, мышечная гипотония;

5. Различные патологии органов зрения;
6. Сильные патологии сердечно-сосудистой системы. Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. (вот ссылка http://www.mma.ru/article/id36215). Это самое страшное следствие этого недуга:(

 

 Вот такую фотографию можно найти в поисковике. Парень этот кого-то мне очень напомнил.

 

 

Радует, тот факт, что частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

(источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/marfan-syndrome)

 

 

Конечно не все эти признаки могут иметь место, могут быть и иные отклонения, эти считаются основными при диагностики данного заболевания. Но точку в этом вопросе ставит конечно же генетик.

 

Забавное было в том, что многие из симптомов очень ко мне подходят. Я конечно же отнесся ко всему этом скептически, несмотря на мою ипохондрию. Но было как-то неприятно что-ли.

В августе я начал обследование, и терапевт, сразу сказала, что мой рост (176) низковат для Марфана, да и руки у меня чуть выше колен (а это оказывается тоже диагностический признак). Направила меня на УЗИ сердца. И оказалась, что у меня СИНДРОМ МАРФАНА!!!
Шутка. Оказалось, что у меня абсолютно здоровое и даже красивое сердце. Пульс, давление, все как по стандарту, хоть в космос отправляй. Надо было сходить к генетику, но посчитал, что это лишнее (хотя наверное стоило, но цейтнот).

Поэтому диагностика болезни по интернету часто ведет к ложным выводам. Благодаря интернету я ставил себе такие диагнозы, как: рак мозга (была аносмия, но это был простой ринит), рак легких (трахеит), ОКР, рак кожи (акне), мигрени (просто заболела голова), депрессия (просто плохое настроение), фурункул (это и вправду был фурункул), воспаление слюнных желез (воспаление зуба мудрости).

При первых признаков любого заболевания, надо искать ответы не в интернете, а обращаться к врачам, их конечно сейчас все хают, но врач, он все равно знает лучше чем поисковик.

 

Вчера кстати посетил конкурс "Молодой просвятитель Якутии", все прошло очень интересно. Достойные люди. Як сожалению пропустил часть выступления о лактации у мужчин (надо на эту тему прочитать на досуге). Но и Айтал молодец, очень харизматично выступил.

 

 Очень много народу, и это радует.


Ист фото: твиттер Айтала

 

 Ист. фото: твиттер  Димы Раскопова

 

#Polard

 

Избранное
  • 22 ноября 2017 г., 10:34
    shadowcat   Пожаловаться

    ох уж этот гугл, я себе както нагуглила болезни несовместимые с жизнью:)))

  • 22 ноября 2017 г., 10:35
    Yansen   Пожаловаться

    соглашусь полностью. Если верить поисковикам, то практически каждому второму самое время гроб заказывать и завещание писать

  • 22 ноября 2017 г., 10:53
    vikvik   Пожаловаться

    "И оказалась, что у меня СИНДРОМ МАРФАНА!!!" - реально ахнула! Ох уж эти шуточки))))))

    ​А на ч/б  фото так похож, надо же!

  • 22 ноября 2017 г., 11:15
    Я67   Пожаловаться

    бывает

  • 22 ноября 2017 г., 11:38
    YNS   Пожаловаться

    Так же плохо иметь в доме медицинский справочник, даже когда гугла и в помине не было, в детстве я мог ставить себе диагнозы. Потом когда читал "Трое в лодке...", то очень смеялся.

  • 22 ноября 2017 г., 12:12
    Nik17   Пожаловаться

    Я всегда предупреждаю: не читайте медицинские справочники и сайты, если вы не специалист! А то можно ошибочно наставить себе всяких диагнозов и вследствие этого самостоятельно ухудшить качество своей жизни. :)

    • 23 ноября 2017 г., 00:16
      Zoeva   Пожаловаться

      Nik17, ваще бы предупреждение мне 17-летней а то справочник уже прочитан. Даже было такое, что сестра маме сказала, чтоб ее справочники мне не давали читать а так читаю все подряд

    • 14 декабря 2017 г., 12:36
      Andr0ID   Пожаловаться

      Nik17, можете даже врача поставить в тупик своей самодиагностикой

  • 22 ноября 2017 г., 12:45
    Вотще   Пожаловаться

    И оказалась, что у меня СИНДРОМ МАРФАНА!!!

     

    шутник %)

  • 22 ноября 2017 г., 13:14
    Kori_Night   Пожаловаться

    Когда читала, все время думала о своем муже с его длинными и нервными пальцами. У него рост 185, тощий, сутулый, со слабым сердцем, с плохим зрением. Но у него мускулатура хорошо развита. Худой, но жилистый и сильный. 

  • 22 ноября 2017 г., 17:36
    Nevidimka__   Пожаловаться

    Онлайн-диагностика есть вроде. 

  • 22 ноября 2017 г., 23:29
    AMI_67   Пожаловаться

    ...И оказалась, что у меня СИНДРОМ МАРФАНА!!!...тоже ёкнуло сердце. Очень даже понимаю вас. Помнится давно давно, в пору абитуры, от нечего делать зачиталась умной книжкой про ДЦП, и обнаружила симптомы у себя;)))

Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться
с помощью аккаунта в соц.сети
Включите премодерацию комментариев
Все комментарии к этому посту будут опубликованы только после вашего подтверждения. Подробнее о премодерации