home
user-header

                        
                        
о мутациях
30 марта 2018 г., 14:25 488

 

 

 


Все мы знаем, что главным двигателем эволюции является естественный отбор. А источником для отбора всегда являются мутации (положительные мутации).

Но тут есть проблема, дело в том, что более 90% всех мутаций абсолютно нейтральны. Так например у нас есть несколько мутантных изоформ одного и того же фермента (например алкогольдегидрогеназы), которые практически ничем не отличаются друг от друга, лишь незначительной молекулярной  массой. Остальная половина мутаций увы вредна. И лишь самая незначительная имеет положительное значение.

Недавно узнал, что наша республика занимает первое место по количеству генетических нейродегенеративным заболеваниям занимает увы лидирующее место. Например ВИЛЮЙСКИЙ ЭНЦЕФАЛОМИЕЛИТ.  Я не врач, поэтому не могу подробно описать все особенности этой группы заболеваний, могу лишь сказать, что эта болезнь начинает дебютировать с 30-40 лет и заканчивается полным параличом...У нас этой проблемой занимаются несколько лабораторий генетических ЯНЦ, АИЦ ИВФУ, Институт Здоровья СВФУ. Мед. центр.

Но иногда, в особых условиях вредные мутации, оказываются не такими уж и вредными. Классический пример- это серповидноклеточная анемия. Рецессивная генетическая мутация, при которой эритроциты приобретают форму серпа. Так же в гетерозиготном состоянии она проявляет свойства неполного доминирования.

 Нормальный эритроцит и мутированный

 

Грубо говоря выглядит это так:

АА- нормальный генотип

Аа- половина клеток мутирована, легкая форма анемии.

аа- полный капец, очень тяжёлая форма болезни.

 

вот задача: здоровый мужчина женился на больной женщине (ну или наоборот)

АА Х аа
F1: Аа

(все дети буду иметь легкую форму болезни, первый закон Менделя)

 

А если эти люди с легкой формой поженятся, то получится:

Аа Х Аа

F1: АА, 2 Аа, аа

( один абсолютно здоровый, два слегка больны, и одному не повезло, т.е. 25:50:25)

Но в обычных широтах эта мутация вредна, поэтому встречается не часто, но вот в тропиках, где свирепствует малярия, это мутация является благословением. Дело в том, что люди с легкой формой серповидноклеточной анемии имеет высокую устойчивость к многим штаммам малярийного плазмодия.

 

Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска - большая частота встречаемости, наибольшая частота - около 15%)

 

#Polard

 

 

 

 

 

Избранное
  • 30 марта 2018 г., 14:41
    Поэт_   Пожаловаться

    Мутанты окружают:) Блин,я чуть заикаться не начал, пока эти 

    Аа Х Аа

    F1: АА, 2 Аа, аа прочел :)

  • 30 марта 2018 г., 14:46
    michael.nrc   Пожаловаться

    С такими руками грех не стать чемпионом мас-реслинга.

  • 30 марта 2018 г., 14:50
    Иваныч.   Пожаловаться

    Дарвин был бы рад включить данные о серповидноклеточной анемии в свой труд, будь о малярийном плазмодии и кровяных тельцах известно в его время :) Иллюстрирует факт естественного отбора  куда нагляднее чем галапагосские вьюрки :))

  • 30 марта 2018 г., 15:00
    Nik17   Пожаловаться

    Цитата: "наша республика занимает первое место по количеству генетических нейродегенеративных заболеваний". Может просто у нас лучше ищут эти заболевания? :) Я не думаю, что у нас всё так плохо, в отличии от общечеловеческой популяции.

    • 30 марта 2018 г., 15:01
      Поэт_   Пожаловаться

      Nik17, а меня интересует вилюйский энцефалит. почему там именно? и болезнь такая странная.

    • 30 марта 2018 г., 15:04
      Иваныч.   Пожаловаться

      Nik17, а я вполне допускаю - все таки народ Якутии проходил через "бутылочное горлышко" снижения популяции и нового начала от немногих родоначальников. Читал где то что все якуты отличаются друг от друга генами на уровне двоюродных

      • 30 марта 2018 г., 16:16
        Nik17   Пожаловаться

        Иваныч., это очень возможно, что в истории народа было "бутылочное горлышко", где было всего несколько прародителей и теория о том, что народ окончательно сформировался здесь, имеет место быть.

    • Автор
      30 марта 2018 г., 15:06
      polard2013   Пожаловаться

      Nik17, есть гипотеза, что был эффект "бутылочного горлышка". Что в небольшой изолированной популяции был один или несколько человек, которые передали свой генетический груз на всю популяции. Поскольку была изоляция эти гены не исчезли ( ведь болезнь начинает проявляться в достаточно позднем периоде жизни). Таких болезней генетических очень много по миру. Так например знаменитый пример это евреи ашкенази.

      • 30 марта 2018 г., 16:18
        Nik17   Пожаловаться

        polard2013, я считаю, что мы лучше изучены в этом плане. Другие изолированные народы ждут ещё своих исследователей, те же островитяне Тихого океана.

        • Автор
          30 марта 2018 г., 16:25
          polard2013   Пожаловаться

          Nik17, мы действительно очень хорошо изучены. Очень много людей исследуют эти проблемы и это очень хороший показатель нашей научной медицины.

  • 30 марта 2018 г., 16:04
    Ламербол   Пожаловаться

    с таким количеством пальцев можно стать чемпионом набора текста 12-пальцевым методом

  • 30 марта 2018 г., 16:18
    nebabushka   Пожаловаться

    Полард, я имела наглость воспользоваться Вашим постом про ангелов - чертей, чтобы написать фантастический рассказ на конкурс в Клубе писателей)) Спасибо за посыл!

  • 30 марта 2018 г., 16:56
    мэри_эн   Пожаловаться

    генетика, генная инженерия - как это всё интересно ! еще в школе была заинтересована этим... но дальше простых интересов дело не пошло...

  • 30 марта 2018 г., 18:29
    DeNissan   Пожаловаться

    В армии видел дагестанца, с шестью пальцами, не помню на какой руке. Спрашивали у него, как же его в армию то забрали, с его слов, в военкомате ему сказали "Вот если бы у тебя не хватало пальцев..."

Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться
с помощью аккаунта в соц.сети
Включите премодерацию комментариев
Все комментарии к этому посту будут опубликованы только после вашего подтверждения. Подробнее о премодерации